Xeroderma Pigmentosum: che cosa è, sintomi e come viene fatto il trattamento

Il pigmentosum xeroderma, comunemente noto come XP, è una rara malattia genetica, ereditaria caratterizzata da ipersensibilità della pelle ai raggi ultravioletti del sole, con conseguente pelle secca e la presenza di lentiggini e macchie bianche, soprattutto nelle zone di elevata esposizione al sole.

XP di solito appare durante l'infanzia e può essere percepito dalla tendenza del bambino di presentare gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole, oltre alla comparsa di lentiggini sul volto, le braccia e le labbra prima di 2 anni di età.

A causa della grande sensibilità della pelle, le persone con diagnosi di xeroderma pigmentoso hanno una maggiore probabilità di sviluppare lesioni pre-maligne o maligne nel corso del tempo, è importante indossare la protezione solare giornaliera e indumenti adatti per prevenire gravi complicazioni, come il cancro della pelle, per esempio.

Fonte: immagini pubblicate in John Libbery Eurotext e Scielo.org

Sintomi principali

L'insorgenza di xeroderma pigmentoso è correlata alla mutazione nei geni responsabili della riparazione del DNA dopo esposizione alle radiazioni ultraviolette. A causa del cambiamento nel processo di riparazione del DNA si possono mostrare sintomi di xeroderma pigmentoso, la cui gravità può variare con il gene alterato e il tipo di mutazione. I principali sintomi di xeroderma pigmentoso sono:

  • Gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole;
  • Aspetto di vesciche sulla pelle esposta al sole;
  • Macchie scure e chiare sulla pelle;
  • Formazione di croste cutanee;
  • Pelle secca squamosa;
  • Ipersensibilità agli occhi.

I sintomi di solito insorgono durante l'infanzia, fino a 10 anni, tuttavia, a partire da questa età, la persona può iniziare a manifestare sintomi correlati al cancro della pelle. Impara come identificare i sintomi del cancro della pelle.

Le persone con sintomi di XP dovrebbero consultare un dermatologo per la diagnosi e l'analisi delle lesioni e iniziare così il trattamento.

Come viene eseguito il trattamento?

Il trattamento per xeroderma pigmentoso deve essere effettuato in base al tipo di lesione presentato dalla persona. Nel caso di lesioni pre-maligne, può essere raccomandato il trattamento topico, misure di sostituzione e prevenzione orale vitamina D per impedire la progressione delle lesioni, come l'uso di protezione quotidiano con un alto fattore di protezione solare, preferite attività nel tardo pomeriggio o la sera, indossare abiti con maniche lunghe e pantaloni lunghi, indossare occhiali da sole con fattore di protezione dai raggi UV ed evitare di utilizzare luci fluorescenti al chiuso.

Nel caso di lesioni con caratteristiche maligne, potrebbe essere necessario eseguire un intervento chirurgico per rimuovere le lesioni che si presentano nel tempo, oltre a svolgere un trattamento specifico. Vedi anche come evitare il cancro della pelle.