La sindrome di Fanconi

La sindrome di Fanconi è una rara malattia renale e porta all'accumulo di glucosio, bicarbonato, potassio, fosfati e certi aminoacidi in eccesso nelle urine. In questa malattia c'è anche la perdita di proteine ​​da parte delle urine e l'urina diventa più forte e più acida.

La sindrome ereditaria di Fanconi è causata da cambiamenti genetici che vengono trasmessi di padre in figlio. Nel caso di Sindrome di Fanconi acquisital'ingestione di metalli pesanti quali piombo, ingestione di antibiotici scaduti, carenza di vitamina D, trapianto di rene, mieloma multiplo o amiloidosi può portare allo sviluppo della malattia.

La sindrome di Fanconi non ha cura e il suo trattamento consiste principalmente nella sostituzione delle sostanze perse nelle urine, come indicato dal nefrologo.

Sintomi della sindrome di Fanconi

I sintomi della sindrome di Fanconi possono essere:

  • Urinare una grande quantità di urina;
  • Urina forte e acida;
  • Molto assetato;
  • la disidratazione;
  • Bassa statura;
  • Elevata acidità del sangue;
  • la debolezza;
  • Dolore alle ossa;
  • Macchie della pelle color caffè con latte;
  • Assenza o difetto nei pollici;

In generale, il caratteristica della sindrome di Fanconi ereditato nell'infanzia intorno all'età di 5 anni.

il diagnosi della sindrome di Fanconi viene eseguita sulla base di sintomi, esame del sangue che rivela un'elevata acidità e un test delle urine che mostra glucosio in eccesso, fosfato, bicarbonato, acido urico, potassio e sodio.

Trattamento della sindrome di Fanconi

Il trattamento della sindrome di Fanconi mira a integrare le sostanze perse dagli individui nelle urine. Per questo, i pazienti possono aver bisogno di assumere supplementazione di potassio, fosfato e vitamina D e bicarbonato di sodio per neutralizzare l'acidosi nel sangue.

Nei pazienti con insufficienza renale grave, è indicato il trapianto di rene.

Link utili:

  • Alimenti ricchi di potassio
  • Alimenti ricchi di vitamina D
  • Trapianto di rene