Caratteristiche della sindrome di Williams-Beuren

La sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara le cui principali caratteristiche sono il comportamento molto amichevole, iper-sociale e comunicativo del bambino, sebbene presenti problemi cardiaci, di coordinazione, di equilibrio, di ritardo mentale e psicomotorio.

Questa sindrome influisce sulla produzione di elastina, influenzando l'elasticità dei vasi sanguigni, dei polmoni, dell'intestino e della pelle.

I bambini con questa sindrome iniziano a parlare a circa 18 mesi, ma sono facili da imparare rime e canzoni e, in generale, hanno molta sensibilità musicale e una buona memoria uditiva. Spesso mostrano paura quando sentono rumori di battito delle mani, frullatore, aereo, ecc., Perché sono ipersensibili al suono, una condizione chiamata iperacusia.

Caratteristiche principali

Varie delezioni di geni possono verificarsi in questa sindrome, e quindi le caratteristiche di un individuo possono essere molto diverse da quelle di un altro. Tuttavia, tra le possibili caratteristiche potrebbero essere presenti:

  • Gonfiore intorno agli occhi
  • Piccolo naso scosceso
  • Piccolo mento
  • Pelle delicata
  • Iris stellato nelle persone con gli occhi blu
  • Piccola lunghezza della nascita e deficit di circa 1-2 cm di altezza all'anno
  • Capelli ricci
  • Labbra carnose
  • Piacere per la musica, il canto e gli strumenti musicali
  • Difficoltà nell'alimentazione
  • Crampi intestinali
  • Disturbi del sonno
  • Cardiopatia congenita
  • ipertensione
  • Infezioni ricorrenti all'orecchio
  • strabico
  • Denti molto distanti
  • Sorriso frequente, facilità di comunicazione
  • Alcune disabilità intellettive, da lieve a moderata
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività
  • Nell'età scolare si osserva la difficoltà nella lettura, nella parola e nella matematica,

È comune per il paziente con questa sindrome presentare problemi di salute quali ipertensione, otite, infezioni del tratto urinario, insufficienza renale, endocardite, problemi dentali, nonché scoliosi e contratture articolari, specialmente durante la pubertà.

Lo sviluppo del motore è più lento, più lento a camminare e ha grandi difficoltà nell'eseguire compiti che richiedono coordinazione motoria, come tagliare la carta, disegnare, pedalare o legare la scarpa.

Malattie psichiatriche come depressione, sintomi ossessivo-compulsivi, fobie, attacchi di panico e stress post-traumatico possono insorgere quando si è adulti.

Come viene fatta la diagnosi?

Il medico scopre che il bambino ha la sindrome di Williams-Beuren osservando le sue caratteristiche, confermata da un test genetico, un tipo di esame del sangue chiamato ibridazione in situ di fluorescenza (FISH).

Anche test come ultrasuoni del rene, pressione del sangue e un ecocardiogramma possono essere utili. Inoltre alti livelli di calcio nel sangue, pressione alta, articolazioni sciolte e forma stellata dell'iride se l'occhio è blu.

Alcune particolarità che possono aiutare nella diagnosi di questa sindrome è che al bambino o all'adulto non piace cambiare la superficie in cui si trova, a loro non piace la sabbia, le scale o le superfici irregolari.

Come è il trattamento?

La sindrome di Williams-Beuren non ha cura e quindi è necessario seguire il cardiologo, il fisioterapista, il logopedista e l'educazione scolastica speciale a causa del ritardo mentale che il bambino ha. Il pediatra può anche ordinare frequentemente esami del sangue per controllare i livelli di calcio e vitamina D, che di solito sono elevati.