Sindrome di Gilbert: che cos'è, possibili sintomi e come si fa il trattamento

sindrome di Gilbert, noto anche come disfunzione epatica costituzionale, è una malattia genetica che è caratterizzata da ittero, che induce la gente a stare con pelle e gli occhi giallastri. una grave malattia, e addirittura provoca gravi problemi di salute non è considerata, e quindi la persona con la sindrome vivo come un non-portatore della malattia e con la stessa qualità della vita.

La sindrome di Gilbert è più comune nei maschi ed è causata da un'alterazione in un gene responsabile della degradazione di bilirubina, cioè, con la mutazione nel gene, bilirubina non può essere degradato, accumulando sangue e sviluppare giallastra che caratterizza questa malattia.

Possibili sintomi

Di solito la sindrome di Gilbert non causa altri sintomi oltre alla presenza di ittero, che corrisponde all'ingiallimento della pelle e degli occhi. Tuttavia, alcune persone con la malattia hanno riportato stanchezza, vertigini, mal di testa, nausea, diarrea o stitichezza, non essendo questi sintomi caratteristici della malattia. Solitamente insorgono quando la persona con la malattia di Gilbert ha un'infezione o viene sottoposta ad una situazione molto stressante, per esempio.

Come viene fatta la diagnosi?

La sindrome di Gilbert non è facilmente diagnosticata in quanto di solito non ha sintomi e l'ittero può spesso essere interpretato come un segno di anemia. Inoltre, questa malattia, indipendentemente dall'età, tende a manifestarsi solo in periodi di stress intenso esercizio fisico, digiuno prolungato durante qualsiasi malattia febbrile, dolori mestruali nelle donne.

La diagnosi è fatta in modo da escludere altre cause di disfunzione epatica e pertanto non richiesti test di funzionalità prove fegato come AST o ALT, ALT o AST, e la determinazione della bilirubina, e analisi delle urine per valutare la concentrazione urobilinogeno, conta ematica e, a seconda del risultato, un esame molecolare per indagare sulla mutazione responsabile della malattia. Scopri quali esami valutano il fegato.

Solitamente i risultati delle prove di funzionalità epatica prova nelle persone con sindrome di Gilbert sono normali, fatta eccezione per la concentrazione di bilirubina indiretta, che è al di sopra di 2,5 mg / dl, quando il normale è compreso tra 0,2 e 0,7 mg / dL. Capire cos'è la bilirubina diretta e indiretta.

Oltre ai test richiesti dal epatologo, essi sono valutati anche aspetti fisici della persona, così come la storia familiare, dal momento che si tratta di una malattia genetica ed ereditaria.

Come viene eseguito il trattamento?

Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome, ma è necessaria una certa cura, come alcuni farmaci utilizzati per combattere altre malattie non possono essere metabolizzati nel fegato, come hanno ridotta attività dell'enzima responsabile del metabolismo di questi farmaci, come Irinotecan e Indinavir, che sono rispettivamente antitumorali e antivirali.

assunzione Inoltre, non è raccomandato di alcol da persone con sindrome di Gilbert, ci possono essere danni permanenti al fegato e portare al progresso della sindrome e l'insorgenza di malattie più gravi.