Sindrome di Cockayne

La sindrome di Cockayne è una rara malattia ereditaria che di solito porta alla morte all'età di 6 anni.

La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni genetiche che impediscono ai pazienti di essere esposti alla luce solare.Con il contatto con i raggi ultravioletti, sviluppano ferite cutanee, cataratta, nanismo e invecchiamento precoce, con conseguente morte prematura.

I sintomi della sindrome di Cockayne

I sintomi di questa sindrome sono caratterizzati da numerosi problemi metabolici in vari organi, compresi, ipersensibilità alla luce solare, sviluppo motorio ritardato, ritardo mentale, problemi di udito e un aspetto caratteristico del viso con il piccolo viso, occhi infossati, naso affilato e mascelle progettato in avanti.

Diagnosi della sindrome di Cokayne

La diagnosi viene fatta attraverso il test del DNA, che permette di identificare le mutazioni presenti nei geni, e nonostante periodo di vita breve del bambino e non ci sono alcun trattamento efficace per la sindrome di Cockayne, la diagnosi è estremamente importante in quanto fornisce la famiglia beneficio della consulenza genetica e della diagnosi prenatale nei casi successivi.

Tipi di sindrome di Cockayne

Ci sono 2 tipi di questa sindrome, tipo I soggetti sembrano avere uno sviluppo normale nel primo anno di vita ed i sintomi della malattia di tipo II sono presenti fin dalla nascita. Entrambi i tipi hanno aspettative di vita brevi.