Sindrome di Carpenter

La sindrome di Carpenter è una malattia genetica rara che è nel gruppo di disordini acrocefalopolisindactyly. Gli individui con questa sindrome sono riconosciuti dal cranio piatto, volto particolare, accorciamento delle dita delle mani e dei piedi, che di solito sono incollati l'un l'altro, malformazioni negli avambracci, dita extra, ritardo mentale e difficoltà motorie.

I sintomi sono presenti dalla nascita e nei tratti di sviluppo come l'obesità e difetti nel sistema riproduttivo sono stati osservati. La sindrome è causata da una fusione precoce delle suture del cranio e la sua diagnosi viene effettuata osservando le caratteristiche specifiche e test del DNA.

Il trattamento può essere eseguito attraverso interventi di chirurgia plastica e ortopedica, la chirurgia precoce del cranio aumenta le possibilità di una mentalità normale. È consigliabile un frequente controllo medico poiché questa sindrome può essere associata a malattie cardiache, ernia ombelicale e ritenzione dei denti.