Che cos'è l'emocromatosi e come identificare i sintomi

Emocromatosi è una malattia che provoca l'eccesso di ferro nel corpo, non ci può essere l'accumulo di questo minerale nei vari organi del corpo, e la comparsa di complicanze quali cirrosi epatica, diabete, oscuramento della pelle, insufficienza cardiaca, dolori articolari o disfunzione ghiandole, per esempio.

Questa malattia può essere determinata in due modi:

  • Emocromatosi ereditaria: è la principale causa della malattia, che si verifica a causa di mutazioni nei geni responsabili dell'assorbimento del ferro nel tratto digestivo, che ora vengono assorbite in grande quantità;
  • Emocromatosi secondaria o acquisita: l'accumulo di ferro si verifica a causa di altre situazioni, soprattutto nelle persone con malattie chiamate emoglobinopatie, in cui la distruzione dei globuli rossi rilascia grandi quantità di ferro nel sangue. Altre cause sono le ripetute trasfusioni di sangue, la cirrosi cronica o l'uso di farmaci per l'anemia, per esempio.

Il trattamento di emocromatosi è indicata dal ematologo, con il completamento del salasso, che sono ritiri periodici del sangue al ferro depositato viene trasferito ai nuovi globuli rossi che producono il corpo. Un'altra opzione è l'uso di farmaci chelanti ferro, come Desferroxamina, che aiutano ad eliminarlo.

Segni e sintomi

eccesso di ferro nel sangue provoca il deposito in vari organi del corpo come fegato, cuore, pancreas, pelle, le articolazioni, testicoli, ovaie, tiroide e ipofisi.

Pertanto, i principali segni e sintomi che possono insorgere includono:

  • stanchezza;
  • la debolezza;
  • Cirrosi del fegato;
  • diabete;
  • Insufficienza cardiaca e aritmie;
  • Dolore articolare;
  • infertilità;
  • Assenza di mestruazioni;
  • Impotenza sessuale;
  • Ipotiroidismo.

Inoltre, l'accumulo di ferro e la fibrosi del fegato aumentano le probabilità di sviluppare un cancro al fegato. Maggiori informazioni sui sintomi che indicano il ferro in eccesso.

Come confermare

I test principali indicati per la diagnosi sono:

  • Dosaggi di tassi di ferro, ferritina, saturazione della transferrina nel sangue. Sapere cos'è la ferritina e come valutare questo test;
  • Test genetici, che può mostrare cambiamenti nei geni che causano la malattia;
  • Biopsia epaticasoprattutto quando non è stato possibile confermare la malattia o confermare la deposizione di ferro nel fegato;
  • Test di risposta al flebotomia, fatto con il prelievo di sangue e il monitoraggio dei livelli di ferro, indicato principalmente per le persone che non possono essere sottoposti a una biopsia epatica o in cui vi è ancora un dubbio sulla diagnosi;

La hematologist può anche richiedere dosaggi di enzimi epatici, per studiare la funzione o depositi di ferro negli organi che possono essere influenzati, così come escludere altre malattie che possono causare sintomi simili.

L'emocromatosi dovrebbe essere studiata in persone che hanno sintomi suggestivi quando c'è malattia del fegato, diabete, malattie cardiache, disfunzioni sessuali o malattia articolare senza spiegazioni, e anche nelle persone che hanno parenti di primo grado con la malattia o che hanno variazioni dei tassi esami del sangue.

Come viene eseguito il trattamento?

L'emocromatosi ereditaria non ha cura, tuttavia, il trattamento può essere fatto come un modo per ridurre le riserve di ferro nel sangue e prevenire i depositi negli organi.

La principale forma di trattamento è di eseguire salasso, chiamato anche salasso, in cui partecipa sessioni del sangue in modo che il passaggio ferro in eccesso per comporre nuovi globuli rossi che il corpo produce.

Questo trattamento ha una sessione iniziale più aggressiva, ma sono necessarie dosi di mantenimento, in cui circa 350-450 ml di sangue vengono prelevati 1-2 volte a settimana. Le sessioni possono quindi essere ridimensionate in base ai risultati degli esami di follow-up, come indicato dall'ematologo.

Un'altra opzione di trattamento è l'uso di chelanti di ferro o "dirottatori", come Desferroxamina. Questo trattamento è indicato per le persone che non tollerano flebotomia, in particolare quelli con anemia grave, insufficienza cardiaca o cirrosi avanzata del fegato. Ulteriori informazioni sulle linee guida sul trattamento dell'eccesso di ferro.

Dieta per emocromatosi

Durante il trattamento, è anche indicato per diminuire il consumo di ferro in eccesso dall'alimentazione. Alcuni consigli dietetici sono:

  • Evitare di mangiare carne in grandi quantità, dando preferenza alla carne bianca;
  • Mangia pesce almeno 2 volte a settimana;
  • Evitare di mangiare verdure ricche di ferro, come spinaci, barbabietole o fagiolini, più di una volta alla settimana;
  • Mangia pane integrale invece di pane bianco o ferro arricchito;
  • Mangiare formaggio, latte o yogurt ogni giorno perché il calcio riduce l'assorbimento del ferro;
  • Evita di mangiare noci, come l'uvetta, in grandi quantità perché è ricco di ferro.

Inoltre, il paziente deve evitare le bevande alcoliche per evitare danni al fegato e non consumare integratori vitaminici con ferro e vitamina C, poiché ciò aumenta l'assorbimento del ferro. Scopri di più sugli alimenti che dovresti evitare negli alimenti ricchi di ferro.